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作为太原市唯一一家市级的产前诊断中心，近日，太原市妇幼保健院医学遗传与产前筛查科成功开展羊水染色体核型分析和羊水荧光原位杂交（FISH）技术，标志着医院在产前诊断技术领域取得重大突破。
不久前，孕妇（张某）在医院遗传咨询门诊就诊后需进行羊水穿刺进一步明确诊断。为提供快速精准的产前诊断服务，医学遗传与产前筛查科采用两种培养方法（原位法及消化法）同时对羊水进行培养及胎儿染色体核型分析，不仅提高了羊水培养的成功率，还有助于判断胎儿染色体的真假性嵌合。荧光原位杂交技术（FISH）作为快速产前诊断技术，通过与传统的染色体核型分析技术的联合应用有助于尽早获得胎儿常见染色体（13、18、21、X、Y）数目异常的信息，有利于提高检测的精准性。医学遗传与产前筛查科联合应用以上多项技术手段，11个工作日后，最终得出产前诊断结果，为该孕妇排除了目标疾病异常的风险，也为这位孕妇及家庭缓解了心理压力。
羊水培养及胎儿染色体核型分析技术难度高，实验条件苛刻，为此科室选派多名实验技术骨干分别赴上海、郑州、浙江等地医院多方位、多维度深造学习并取得产前诊断资质，为医院产前诊断的顺利开展提供了强有力的技术保障。今后，医学遗传与产前筛查科将继续为辖区内有相关需求的孕妇提供更便利、更全面、更精准的产前诊断服务，为推动太原市出生缺陷的防控工作发挥妇幼力量。
（网易山西 黄晶 张丹丹 通讯员 殷晔 王婧 助编 张赟）
本文来源：网易山西
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刘静文_ty240612
