运城市妇幼保健院开展出生缺陷综合防治工作综述

“胎儿健康，您可以放心了。”当医生小心翼翼地将检测报告递到一位孕妇手中，这位年轻的准母亲喜极而泣。类似的场景，每天都在市妇幼保健院产前诊断中心上演。

孩子是家庭的希望，生育健康的孩子是所有家庭的共同期盼。然而，可能发生的健康问题特别是出生缺陷，势必会给满心欢喜迎接新生命的家庭带来巨大痛苦。可以说，出生缺陷综合防治，关系家庭幸福、社会和谐、民族未来。

近年来，市妇幼保健院全力扛牢全市出生缺陷防治“守门人”职责，坚持“预防为主、防治结合”原则，聚焦出生缺陷防治服务能力提升，探索构建覆盖全生命周期的综合防控体系，从源头上减少人口出生缺陷，提高出生人口素质，让更多家庭拥抱健康新生命。

构筑健康根基

出生缺陷，医学上定义为婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。从轻微的体表畸形，到严重的内脏器官发育不全、染色体异常等，出生缺陷的表现形式多种多样。据估算，我国出生缺陷总发生率约5.6％。出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。

出生缺陷防治，是一项关乎万千家庭幸福的系统工程。目前，我国已建立起涵盖婚前、孕前、孕期和新生儿期的出生缺陷综合防治体系，通过婚前医学检查、孕前优生健康检查、孕期产前筛查和诊断、新生儿疾病筛查等一系列措施，实现对出生缺陷的早发现、早诊断、早干预，降低出生缺陷的发生率，提高出生人口素质。

长期以来，市委、市政府将出生缺陷防治视为民生保障的核心任务全面布局，市卫生健康委也将其作为全市卫生健康工作的重点任务抓紧抓实，致力于构建一张严密且温暖的生命防护网。

作为出生缺陷防治工作的核心主阵地，市妇幼保健院肩负着关键使命。2012年，该院获批成为全市唯一的新生儿疾病筛查中心后，在市、县两级卫生健康行政部门的统筹指导下，实施“运城市34万例新生儿两种遗传代谢病筛查数据分析及流行病学调查”专科项目，先后对40多万新生儿进行遗传代谢病筛查与诊治，初步建立了实验室切值和标本库，为持续做好出生缺陷防治工作奠定了基础。

“我们坚持‘预防为主、防治结合’原则，聚焦出生缺陷防治服务能力提升，通过统筹一级预防、规范二级预防、扩大三级预防，形成包括宣教、筛查、诊断、治疗、随访和再生育指导在内的全流程闭环管理体系，为全市妇女儿童的健康保驾护航。”市妇幼保健院党委副书记、院长郑秀萍告诉记者。

锻造“单项冠军”

走进市妇幼保健院医学遗传实验室，仿若步入探寻生命奥秘的前沿基地。这里是全省4家新生儿遗传代谢病筛查中心之一，也是经省卫生健康委批准设立的全市唯一的产前诊断中心。

实验室门口的“资质和荣誉”墙上，“全国出生缺陷防治人才培训项目培训协同单位”“郑州大学第一附属医院出生缺陷精准防控联盟”等十余块牌子格外醒目，足以说明市妇幼保健院在出生缺陷防治领域取得的不俗成绩。

“医学遗传科是市委、市政府确定的‘136’兴医工程市级领军重点专科，是我院科研创新、项目拓展的‘领头雁’。”探访实验室过程中，医学遗传科主任令狐丹丹娓娓道来，“我们充分利用与郑州大学第一附属医院这一合作平台，持续推进政策资金倾斜、技术加盟合作、人才培养引进、强化部门协调等措施落地生根、开花结果，逐步实现能力提升、项目创新、科研深化、成果转化。”

实验室里，先进的基因检测设备有序排列，精密仪器发出细微运转声，仿佛奏响守护生命的乐章。身着白大褂的科研人员专注地操作着仪器、分析着数据，每一个步骤都严谨细致。

据介绍，市妇幼保健院瞄准出生缺陷综合防治任务，紧紧围绕人才队伍建设、医疗技术水平提升两条主线推进各项工作。

一方面，广纳贤才，聘请组建了以北京大学第一医院专家杨艳玲为代表的科研顾问团队、以医学博士刘宁为代表的博士工作指导组，逐步打造了一支由院内专家何红琴领军的医学遗传科高水平专业团队。另一方面，精心构建生化和基因联合筛查体系，能够快速准确地诊断遗传代谢病，为临床治疗提供有效指导；结合分子生物学前沿技术，积极开展无创DNA检测、染色体微缺失与微重复检测等技术研究；借助现代基因测序、分子诊断、生物信息技术及医疗大数据，实现精准的疾病分类与诊断。在此基础上，为患者制订个性化的预防和治疗方案，全力推动出生缺陷及罕见病的精准防治。

令狐丹丹说，在出生缺陷防治这条至关重要的赛道上，市妇幼保健院正全力加速奔跑，立志打造远近知名的“单项冠军”。

点亮希望之光

市妇幼保健院通过打造硬核支撑、强化综合防治、全力锻造“单项冠军”，有力推动我市出生缺陷防治工作取得显著的社会效益。

新生儿疾病筛查成效斐然。自筛查工作全面开展以来，我市建立了专业技术队伍、健全了筛查网络，全市48家采血单位全部被纳入网络管理，新生儿疾病筛查覆盖率达100%，众多遗传代谢性疾病、先天性疾病被早期发现并干预治疗，新生儿身体和智力发育得到有效保障，为万千家庭带来了幸福与希望。

产前筛查与诊断有效阻断出生缺陷。产前筛查与诊断服务的开展，为大量孕妇提供了优质服务。特别是通过羊水穿刺等技术手段，成功阻断了多例出生缺陷儿的出生，有效降低了出生缺陷率，提升了群众对出生缺陷防控工作的满意度。

创新服务助推出生缺陷防治行稳致远。随着市妇幼保健院医学遗传实验室筛查技术提高、筛查项目增多，一些罕见病患儿因早筛查、早诊断、早干预，避免了致畸致残发生，近1000个家庭得到挽救，有效提升了全市出生人口素质、促进了“健康运城”建设。2021年，市妇幼保健院医学遗传实验室获评“运城市出生缺陷防控重点实验室”。

遗传代谢病救助项目温暖人心。全力实施遗传代谢病救助项目，救助项目包括苯丙酮尿症、小胖威利综合征、雷特综合征、甲基丙二酸血症等11种遗传代谢病。为患儿家庭提供了及时的经济援助。截至目前，全市已有58例患儿成功申请救助。

市妇幼保健院全方位、深层次的出生缺陷防治服务升级，让本地群众不用长途奔波，在家门口就能享受到优质、可靠的医疗服务。不仅如此，其影响力还辐射至周边地区，吸引众多周边患者慕名前来，为更多家庭在迎接新生命的道路上点亮希望之光。

专业机构统计显示，目前已知的出生缺陷种类超8000种，然而大部分人群对预防出生缺陷的知识及最新进展了解不足、重视不够。针对这一现状，市妇幼保健院近年来持续加大宣传力度，积极普及出生缺陷防治知识，全力增强群众的自我保健意识和能力。

出生缺陷防治工作，一头关系万千家庭幸福，一头连接经济社会高质量发展大局，意义重大而深远。市妇幼保健院党委书记聂晓峰郑重表示，将持之以恒深耕出生缺陷防治领域，从完善工作体系、强化队伍建设、提升专业能力等多个维度持续发力，全面锻造过硬实力，全力提升防治水平，以守护新生命健康为使命担当，为全面建设富裕、文明、幸福的好运之城提供坚实健康保障和持久新生动力。